收起

掌上阜外
官方微信
官方微博
我要挂号
意见信箱
我要求职
我要进修
志愿服务
返回顶部
  • 科研成果
  • 科研进展

惠汝太教授课题组:肥厚型心肌病致病突变数量与患者临床表现存在显著量效关系

发布时间:2015-04-08 08:33:00

肥厚型心肌病是最常见的单基因心血管遗传疾病,是导致年轻人心源性猝死的重要原因。肥厚型心肌病具有很大的临床异质性,部分患者发病年龄晚、疾病进展慢,甚至无明显临床症状;有的患者则发病年龄早,易发生猝死、心衰等。依据目前已知危险因素尚无法达到精确地危险分层,不利于高危患者的早期识别和针对性干预。肥厚型心肌病又具有显著的遗传异质性,缺少明确的基因型-表型关联,限制了遗传检测在患者预后判断中应用。惠汝太教授课题组和宋雷副研究员课题组通过对529例肥厚型心肌病患者的致病基因进行系统筛查,发现7.2%的患者携带2个或以上致病突变,致病突变数量与患者临床表现存在显著量效关系。携带多突变的患者,发病年龄小,左室肥厚程度严重,发生心血管死亡、猝死和心衰的危险性显著增加。研究提示患者携带的致病基因突变的数量,可以作为判断预后的预测因子。

该研究在线发表在European Journal of Heart Failure杂志(2014,16:950–957)。王继征副研究员、王怡璐博士和邹玉宝副研究员为共同第一作者,宋雷副研究员和惠汝太教授为共同通讯作者。该研究受到973计划和国家自然科学基金的项目资助。 

 

上一篇: 胡盛寿院士课题组:发表未成熟心肌再生重要研究成果

下一篇: 惠汝太教授课题组:miR-221在肥厚型心肌病患者及压力超负荷导致的小鼠心肌肥厚中表达显著上调